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杰特宁:地中海贫血患者也能拥有健康的宝宝?

杰特宁:地中海贫血患者也能拥有健康的宝宝?

地中海贫血患者也能拥有健康的宝宝?

“有宫内胎儿死亡或死产史,以及先兆子痫、高血压、胎儿水肿等妊娠并发症的妇女中,很大概率是由于一些遗传疾病或遗传基因引发的,比如重型的地中海贫血。

在杰特宁,我们拥有先进的胚胎实验室和基因实验室,并有多名拥有丰富经验的医师、胚胎学家、以及基因学家,多年来协助过许多携带地中海贫血基因的夫妇筛查排除遗传疾病,我也很高兴看到他们都能生下健康的孩子,真正达到优生优选的目的。”

地中海贫血症并不罕见

许多地中海贫血患者都不知道自己携带有异常基因,直到他们接受验血

地中海贫血是一种通过家族遗传下来的血液疾病,导致身体产生异常形式或不足量的血红蛋白。它在泰国,越南等东南亚国家以及中国南方各省较为盛行。在泰国,地中海贫血携带者约为30-40%,泰国的地中海贫血症患者估计超过50万人。

在中国,如广东、广西、贵州、福建、海南等,地贫基因携带率高,根据一份2016年广西省的研究报告显示,婚前检查人群中地中海贫血的携带率高达22.3%!

一般来说,轻型的地贫携带者看起来是完全健康的,没有任何症状,通常在进行血液测试或与携带者的配偶结婚之前,才意识到自己的基因有缺陷,也因此,地中海贫血很有可能会遗传给下一代,因为许多父母直到孩子出现症状,才意识到他们是家族遗传的地中海贫血的携带者。

地中海贫血的类型

地中海贫血主要分为2种类型,以该基因的缺陷部分命名,分别为α地中海贫血和β地中海贫血。

α型地中海贫血,又称α珠蛋白生成障碍性贫血,也可称为甲型地贫,合成α链的基因在第16对染色体上共有4个α基因,当这些α基因有缺失,就会导致合成不足,引发α型地中海贫血。

β型地中海贫血,又称β珠蛋白生成障碍性贫血,也可称为乙型地贫,合成β链的基因在第11对染色体上共有2个β基因,一样如果β基因有缺失,就会造成血色素中的珠蛋白生成不足。

辅助生殖

地中海贫血的程度与症状

一般来说,地贫依照程度和症状轻重可分为轻型、中型、和重型:

轻型地中海型贫血又称静止型,大多数只是「带因者」,除检查出轻微贫血外,平时不会有任何症状,因此通常是体检时才会发现。

中型地中海型贫血又称HbH 疾病,基因缺损程度不同会表现出不同轻重程度的临床症状,如慢性进行性溶血性贫血、外观苍白、容颜改变、肝脾肿大,甚至危及生命。

重型地中海型贫血病人,因长期贫血,骨髓的代偿增生而出现骨骼的增大,头变大、额隆起、鼻梁塌、眼距宽等面貌变化。被遗传到α型重型地贫的胎儿容易演变成胎儿水肿而胎死腹中,而β型重型地中海型贫血的病人则须定期输血及排铁治疗,或骨髓移植。

辅助生殖

第三代辅助生殖技术
是地中海贫血父母的福音

正因为地中海贫血在中国和东南亚国家的发生几率高,而且轻型患者难以察觉,而容易不小心遗传给下一代,因此事先筛查对于计划要生育的夫妇来说是当今的一个重要课题。

患有地中海贫血的夫妇仍然可以采取IVF试管婴儿技术,通过PCR进行PGD植入前基因筛查来筛查胎儿地中海贫血症的患病率,选出健康的胚胎,然后再将其转移回子宫,从而扭转命运,生下健康的宝宝。

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