การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการตรวจสอบความผิดปกติบนยีนหรือบนโครโมโซมของแต่ละบุคคลอย่างเฉพาะเจาะจง โดยการทดสอบการเป็นพาหะของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่สำคัญที่พ่อแม่ที่เตรียมพร้อมในการจะมีบุตรควรได้รับการตรวจ

ผู้ที่เป็นพาหะพบว่าในยีนที่จับคู่กันนั้นจะมียีนเพียงตัวเดียวที่ผิดปกติก่อให้เกิดโรคอยู่คู่กับยีนที่ปกติอีกอันหนึ่ง จึงจะไม่ทำให้โรคพันธุกรรมนั้นแสดงอาการออกมาให้เห็น แต่เมื่อใดก็ตามที่ยีนที่ผิดปกติก่อให้เกิดโรคมาเข้าคู่กันโดยการรับมาจากทั้งพ่อและแม่แล้วถ่ายทอดมายังลูก จะทำให้โรคทางพันธุกรรมนั้นมาแสดงอาการในรุ่นลูกได้ ดังนั้นการทดสอบทางพันธุกรรมจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่วางแผนจะมีลูกในอนาคตร่วมกัน ทั้งนี้ก็ขึ้นอยู่กับประวัติการเป็นโรคของบุคคลนั้นหรือบุคคลภายในครอบครัวด้วยเช่นกัน

ในปี 2017 สถาบันสูตินารีแพทย์แห่งอเมริกา (American College of Obstetricians and Gynecologists -ACOG) แนะนำให้หญิงตั้งครรภ์และผู้ที่กำลังพิจารณาการตั้งครรภ์ควรได้รับข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองการเป็นพาหะของ โรคซิสติกไฟโบรซิส, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA), กลุ่มอาการโครโมโซมเอ็กซ์เปราะบาง (Fragile X syndrome), และโรคธาลัสซีเมียปัจจุบันเจตนินได้ให้บริการการทดสอบทางพันธุกรรม 4 ประเภทด้วยกัน ดังนี้

อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่เกี่ยวกับความผิดปกติในการผลิตฮีโมโกลบิน โดยโรคนี้จะพบได้ทั่วไปในกลุ่มคนเอเชีย เมดิเตอร์เรเนียน ตะวันออกกลางหรืออินเดียตะวันออก แอฟริกา และกลุ่มคนเชื้อสายสเปน ซึ่งการตรวจ Alpha-thalassemia 7 deletions เพื่อใช้วินิจฉัยความผิดปกติของอัลฟ่าโกลบินยีนที่มีสาเหตุจากการขาดหายของยีน ส่งผลให้เกิดโรค alpha thalassemia ทางห้องปฏิบัติการสามารถทำการตรวจวิเคราะห์และรายงานผลได้ 7 ชนิด คือ -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, –SEA, –MED, –FIL, –THAI

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD
โรคพร่องเอนไซม์ G6PDเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านทางโครโมโซมเพศ (X) ซึ่งทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้เป็นปกติ จึงอาจส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัวเร็วกว่าปกติจนเกิดภาวะโลหิตจางตามมาได้ ฝ่ายหญิงที่มียีนของโรคเพียงตัวเดียวนั้นอาการของโรคจะไม่ปรากฏแต่จะสามารถถ่ายทอดยีนที่เป็นพาหะของโรคไปสู่ลูกได้ โดยที่บุตรชายที่ได้รับยีนผิดปกติของ G6PD จะปรากฏอาการโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ทางห้องปฏิบัติการสามารถทำการตรวจวิเคราะห์และรายงานผลการเกิดการกลายพันธุ์ของ G6PD ได้ 8 ชนิด คือ Union, Canton, Kaiping, Viangchan, Mahidol, Mediterranean, Coimbra and Vanua Lava

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA เป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในวัยเด็ก ซึ่งเป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อ เกิดจากการไม่มียีน SMN1 ที่ผลิตโปรตีนเพื่อควบคุมระบบประสาทสั่งการกล้ามเนื้อ ร่างกายจึงอ่อนแรงและสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว
สมาคมสูตินรีแพทย์ของประเทศสหรัฐอเมริกาหรือ The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) แนะนำให้ผู้หญิงที่ต้องการมีบุตรทุกคนเข้ารับการตรวจยีนพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA เนื่องจากเป็นโรคที่มีความรุนแรงและความถี่ของการตรวจพบว่าเป็นพาหะสูงถึง 1 ต่อ 25-50 ที่เจตนินการตรวจหายีนความผิดปกติของ SMA การตรวจวิเคราะห์ผลมีความไวและความแม่นยำสูงมากกว่า 99%.

Y chromosome microdeletion
การประเมินทางพันธุกรรมพบว่าผู้ชายที่มี Y chromosome microdeletion ซึ่งเป็นภาวะที่ทางพันธุกรรมที่ยีนมีการขาดหรือแหว่งไปบนส่วนหนึ่งส่วนใดของโครโมโซม Y มีผลโดยตรงต่อการสร้างอสุจิ พบว่ากว่า 10-15% ของผู้ชายที่เป็นหมันหรือไม่มีตัวอสุจิเลย (Azoospermia) จะมีภาวะ Y chromosome microdeletion และ 5-10% ของผู้ชายที่มีปัญหาการสร้างอสุจิได้น้อยกว่าปกติ (Oligozoospermia) จะมีภาวะ Y chromosome microdeletion การทดสอบนี้จะช่วยให้แพทย์เลือกแนวทางที่ดีสุดในการรักษาผู้เข้ารับบริการเพื่อประเมินความเป็นไปได้ในการผ่าตัดเจาะดูดอสุจิจากอัณฑะโดยวิธี TESA(Testicular Epididymal Sperm Aspiration) โดยผู้ชายที่มีการขาดหายไปของยีนบริเวณ AZFc (AZFc deletion) จะมีโอกาสประสบความสำเร็จจากการผ่าตัดเก็บอสุจิออกมาได้โดยเทคนิค TESA ได้มากกว่าผู้ที่มีภาวะ AZFa และ AZFb deletion ที่ห้องปฏิบัติการของเจตนินสามารถทดสอบหายีนที่ขาดหายไปบนส่วนของ AZFa, AZFb and AZFc บนโครโมโซม Y ด้วยความถูกต้องแม่นยำมากกว่า 99%

ที่เจตนิน

  • ห้องปฏิบัติการด้านต่างๆที่เจตนินได้รับมาตรฐาน ISO 15189 
  • กระบวนการทดสอบทุกขั้นตอนจะมีรูปแบบการทำงานร่วมกันระหว่างผู้เชี่ยวชาญ 2 ท่านเสมอ เพื่อเป็นการตรวจทานผลการทดสอบ 2 ทางเสมอ โดยมีจุดประสงค์เพื่อต้องการให้ผลการทดลองออกมามีความถูกต้องแม่นยำมากที่สุด
  • ในส่วนของโปรแกรมการรับรองคุณภาพโรงพยาบาล ในทุกปีเจตนิน ได้เข้าร่วมการประเมิณคุณภาพจากสถาบัน Genomic quality assessment (GENQA) และ จากสถาบัน European Molecular Quality Network (EMQN)