ด้วยที่ปัจจุบันเทคโนโลยีสำหรับโครโมโซมของตัวอ่อน (PGS, PGT-A) มีที่ใช้กันแพร่หลายมากขึ้น โดยมี วัตถุประสงค์ที่จะคัดเลือกตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมที่ปกติเพื่อนำมาย้ายฝังกลับ เข้าสู่โพรงมดลูก ในการที่จะเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ ลดอัตราการแท้ง รวมถึงหลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์ที่ทารกมีความผิดปกติของโครโมโซม
โดยทั่วไปคู่สมรสจะคาดหวังว่าผลการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนจะให้ผลการตรวจว่าตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมปกติ (euploid) หรือ มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ (aneuploid) เท่านั้น แต่ในความเป็นจริงจะมีตัวอ่อนจำนวนหนึ่งที่มีเซลล์ที่มีความแตกต่างทางจำนวนโครโมโซมอยู่ในตัวอ่อนตัวเดียวกัน ซึ่งตัวอ่อนในกลุ่มนี้จะเรียกว่ามีภาวะ MOSAICISM (รูปที่ 1) โดยทั่วไปพบว่า 10-20% ของตัวอ่อนที่มีการตรวจโครโมโซมจะมีภาวะ mosaicism
ภาวะ mosaicism นั้นไม่ใช่เรื่องใหม่ทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ มีการศึกษาเกี่ยวกับภาวะ mosaicism มานานกว่า 30 ปี โดยพบว่าในการตั้งครรภ์โดยธรรมชาติถึงแม้ว่าทารกที่เกิดขึ้นมาจะมีสุขภาพแข็งแรง และมีโครโมโซมที่ปกติ แต่เมื่อนำเซลล์ของรกไปตรวจ ในหลายครั้งจะพบว่าเซลล์ของรก จะมีทั้งเซลล์ที่เป็น euploid ปนอยู่กับ aneuploidy ซึ่งเซลล์ในส่วนของรกนั้น ก็คือเซลล์ที่เรานำไปตรวจโครโมโซมของตัวอ่อน (trophectoderm biopsy)
สาเหตุของการเกิดภาวะ mosaicism นั้น เกิดจากในระหว่างที่มีการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อน ในบางครั้งมีบางเซลล์มีการแบ่งตัวที่ผิดปกติไป แทนที่จะมีการแบ่งเซลล์ที่ให้จำนวนโครโมโซมเป็น 23 คู่เหมือนปกติ แต่พบว่าความผิดปกติที่เกิดทำให้บางเซลล์ได้รับโครโมโซมเกินไป ในขณะที่เซลล์อื่นได้รับโครโมโซมที่ขาดไป (รูปที่ 2)
ด้วยเหตุนี้ตัวอ่อนดังกล่าวจะประกอบด้วยเซลล์ 2 ชนิดที่มีจำนวนโครโมโซมไม่เท่ากัน ถึงแม้ว่า 10-20% ของตัวอ่อนจะมีภาวะ mosaicism แต่กลับพบว่าทารกที่เกิดมา โดยส่วนมากจะไม่พบความผิดปกติของโครโมโซมแบบ mosaicism เนื่องจากทฤษฎี ที่ว่าธรรมชาติจะคัดเลือกโดยให้เซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ (euploid) เจริญต่อไปและให้เซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ (aneuploid) หยุดการเจริญเติบโตไป ทำให้ตัวอ่อนที่ในครั้งหนึ่งมีโครโมโซมเป็น mosaicism สามารถกลายเป็นตัวอ่อน ที่มีโครโมโซมปกติได้ในที่สุด นอกจากนี้ยังมีอีกทฤษฎีที่ว่าธรรมชาติจะให้เซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ (aneuploid) ไปเจริญเติบโตเป็นส่วนของรก ในขณะที่เซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ (euploid) จะเติบโตไปเป็นตัวทารก ทำให้ถึงแม้ว่าตัวอ่อนจะมีรกที่มีโครโมโซมที่มีภาวะ mosaicism แต่ตัวทารกเองมีโครโมโซมที่ปกติ
ในหลายครั้งหลังจากที่มีการตรวจตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนแล้ว พบว่าไม่มีตัวอ่อนที่มีโครโมโซมที่ปกติเลย มีแต่ตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ (aneuploid) และตัวอ่อนที่มีโครโมโซมมีภาวะ mosaicism เท่านั้น เลยเกิดคำถามขึ้นมาว่าเราควรจะทำอย่างไรต่อไปดี ควรจะนำตัวอ่อนที่มีโครโมโซมมีภาวะ mosaicism มาใช้หรือไม่ข้อมูลในอดีตที่เคยพบว่าการตรวจตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนอาจทำให้โอกาสในการตั้งครรภ์ต่อรอบของการกระตุ้นไข่ลดลง มีสาเหตุส่วนหนึ่งมาจากการที่เราไม่ได้เอาตัวอ่อนที่มีโครโมโซมมีภาวะ mosaicism มาใช้ ทำให้ตัวอ่อนดังกล่าวเสียโอกาสในการตั้งครรภ์ไป ข้อมูลที่ได้จากหลายงานศึกษาวิจัย และข้อมูลจากการเก็บข้อมูลจากเจตนินเองพบว่า การย้ายฝังตัวอ่อนที่มีโครโมโซมมีภาวะ mosaicism นั้นสามารถมีโอกาสในการตั้งครรภ์ได้สูงถึง 40-50% โดยที่ไม่ได้พบว่ามีความผิดปกติของทารกมากไปกว่าการตั้งครรภ์ทั่วไป และในการตรวจโครโมโซมของทารกที่ตั้งครรภ์จากการย้ายฝังตัวอ่อนที่มีโครโมโซมมีภาวะ mosaicism นั้นพบว่าทารกมีโครโมโซมที่ปกติ ถ้าเราลองพิจารณาในอีกมุมหนึ่ง เราจะพบว่าในอดีตก่อนที่เทคโนโลยีสำหรับการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อน (PGS, PGT-A) จะมีที่ใช้กันแพร่หลาย ตัวอ่อนทุกตัวที่คุณภาพดีก็ถูกย้ายฝังกลับไปสู่โพรงมดลูกโดยที่ไม่เคยทราบว่ามีภาวะของโครโมโซมเป็นเช่นไร โดยที่การตั้งครรภ์จากการย้ายฝังตัวอ่อนที่ไม่ทราบผลของโครโมโซมไม่ได้พบว่ามีทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมมากไปกว่าการตั้งครรภ์โดยธรรมชาติ
ในปัจจุบันนี้แนวทางในการพิจารณาการย้ายฝังตัวอ่อนที่มีโครโมโซมมีภาวะ mosaicism นั้นมีข้อเสนอว่า ให้พิจารณาที่จะย้ายฝังตัวอ่อนที่มีโครโมโซมมีภาวะ mosaicism ได้ ในกรณีที่ไม่มีตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติให้เลือกใช้ โดยแนะนำให้ย้ายฝังตัวอ่อน mosaic ครั้งละหนึ่งตัวอ่อน เพื่อที่จะหลีกเลี่ยงภาวะตั้งครรภ์แฝด ในกรณีที่มีการตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นจะได้สามารถพิจารณายุติการตั้งครรภ์ได้ โดยให้มีการให้คำแนะนำแก่คู่สมรสว่า เมื่อมีการตั้งครรภ์ขึ้นมา ให้มีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจภาวะโครโมโซมของทารกในการที่จะยืนยันถึงภาวะโครโมโซมของทารกที่ตั้งครรภ์ และแนะนำให้หลีกเลี่ยงตัวอ่อนที่มีภาวะ mosaicism ของโครโมโซม 13, 18, 21, X และ Y เพราะความผิดปกติของโครโมโซมดังกล่าวสามารถให้กำเนิดทารกที่มีภาวะ ผิดปกติได้ และหลีกเลี่ยงการใช้ตัวอ่อนที่มีภาวะ mosaicism ของหลายโครโมโซม
สำหรับคู่สมรสที่มีตัวอ่อนที่มีโครโมโซมมีภาวะ mosaicism ควรปรึกษาแพทย์ถึงข้อมูลในการที่จะย้ายฝังตัวอ่อนดังกล่าวว่าเหมาะสมที่จะนำมาย้ายฝังหรือไม่ก่อนการตัดสินใจ
บทความโดย
นพ.สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์
แพทย์ผู้ชำนาญการด้านสูติศาสตร์นรีเวชวิทยาและเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์
โรงพยาบาลเจตนิน
วารสารวิชาการเจตนิน Vol.10 No.3