ธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางรุนแรงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม พบบ่อยมากในประชากรแถบเอเชียตะวันออก เฉียงใต้ เช่น ประเทศไทย ลาว กัมพูชา พม่า เวียดนาม เป็นต้น สำหรับประเทศไทย ประชากรไทยมีปริมาณร้อยละ 30-40 เป็นพาหะ ของธาลัสซีเมีย ประมาณกันว่าในประเทศไทย มีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมากกว่า 5 แสนคน
ธาลัสซีเมีย ผู้ที่เป็นพาหะมีสุขภาพแข็งแรงเป็นปกติทุกประการ ไม่มีอาการหรืออาการแสดงผิดปกติใด ๆ และจะไม่ทราบว่าตนเองมียีนผิดปกติ ยกเว้นไปรับการตรวจเลือดและพบความผิดปกติ หรือบังเอิญไปแต่งงานกับผู้ที่เป็นพาหะที่ทำให้เป็นคู่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรค และมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียขึ้นมา จึงทราบว่าตนเองเป็นพาหะและมียีนผิดปกติถ่ายทอดมาในครอบครัว
ลักษณะของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย
– ซีดเรื้อรังโดยมีภาวะโภชนาการปกติ ไม่มีการเสียเลือด
– ซีด และ/หรือเหลืองเรื้อรัง
– ซีดลง และ/หรือเมื่อมีไข้ ไม่สบาย
– เคยได้รับการรักษาโดยการให้เลือดเพราะซีดลง
การตรวจคัดกรองผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย
การตรวจคัดกรองพาหะของธาลัสซีเมีย มีจุดประสงค์เพื่อครอบคลุมประชากรกลุ่มเป้าหมาย ได้แก่ ผู้ที่เป็นพาหะของโรค โดยเฉพาะคู่แต่งงานที่เสี่ยงต่อการที่มีลูกเป็นโรค เพื่อใช้ข้อมูลในการบอกอัตราเสี่ยงและหนทางเลือก เพื่อหลีกเลี่ยงการมีลูกเป็นโรคและเป็นปัญหาทางการแพทย์ที่สำคัญ ผู้ที่สมควรได้รับการตรวจ คัดกรอง ได้แก่ คู่สมรสที่ต้องการจะมีบุตรทุกคู่ โดยเฉพาะคู่สมรสที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย หรือเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ปัจจุบัน เราสามารถตรวจเลือดคัดกรองเพื่อหายีนธาลัสซีเมียในคู่สมรสได้แม่นยำมากขึ้น เพื่อยืนยันว่า คู่สมรสมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ถ้ามีความเสี่ยงที่จะมี บุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย แพทย์จะได้แนะนำคู่สมรสให้รับการทำเด็กหลอดแก้ว IVF/ ICSI และตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนเพื่อหลีกเลี่ยงการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ความรู้และเทคโนโลยีเกี่ยวกับธาลัสซีเมียในปัจจุบันก้าวหน้าไปมาก ทั้งทางด้านโลหิตวิทยา และพันธุศาสตร์ ซึ่งเป็นประโยชน์ในการดูแล รักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียทั้งในการป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมีย โดยการตรวจคัดกรองหาผู้ที่เป็นพาหะ การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ การวินิจฉัยโรคก่อนคลอด และการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการย้ายกลับเข้าโพรงมดลูก ซึ่งเทคโนโลยีต่าง ๆ เหล่านี้ จะช่วยให้ลูกน้อยของเราปลอดภัยจากโรคทางพันธุกรรม อย่างเช่น โรคธาลัสซีเมียได้
บทความโดย
น.ต.นพ.ภิญโญ หรรษาจารุพันธ์
แพทย์ผู้ชำนาญการด้านสูติศาสตร์นรีเวชวิทยาและเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์
โรงพยาบาลเจตนิน