สำหรับคู่สมรสทั่วไปที่มีบุตรยาก หรือต้องการมีบุตรแต่ยังไม่สำเร็จซักที หรือว่าเคยตั้งท้องแล้วเกิดการแท้งไปในที่สุด มีเทคโนโลยีหนึ่งที่ใช้ร่วมกับการทำ IVF ที่ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ได้คือ การตรวจจำนวนโครโมโซมของตัวอ่อน หรือ ที่เรียกว่า Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A)
โดยปกติ ตัวอ่อนเกิดจากการนำไข่ 1 ใบที่มีโครโมโซม 23 แท่ง ผสมกับ sperm 1 ตัวที่มีโครโมโซม 23 แท่ง มารวมกันได้ตัวอ่อนที่มีโครโมโซม 46 แท่ง ซึ่งมีตัวอ่อนบางส่วนที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ เราเรียกว่าเป็น aneuploid ตัวอ่อนเหล่านี้ถ้านำไปใส่ในท้องแม่ ก็จะไม่ฝังตัวหรือถ้าฝังตัวได้ก็จะเกิดการแท้งไปในที่สุด
ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีประโยชน์ต่อผู้มีบุตรยากอย่างไร?
1. แพทย์สามารถทราบได้ว่าตัวอ่อนตัวไหนมีจำนวนโครโมโซมครบและปกติ ทำให้สามารถเลือกนำไปใส่ก่อนได้ ทำให้เพิ่มโอกาสในการฝังตัวของตัวอ่อน
2. เมื่อตัวอ่อนที่ดีถูกนำไปใส่ จะช่วยลดโอกาสในการเกิดการแท้ง
3. เนื่องจากตัวอ่อนมีโอกาสฝังตัวสูงและโอกาสแท้งต่ำ ทำให้ลดระยะเวลาในการทำให้เกิดการตั้งครรภ์ได้
4. ลดโอกาสการเกิดความผิดปกติของเด็กที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ ยกตัวอย่างเช่น โรคดาวน์ซินโดรม ที่มีจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน มีขั้นตอนอย่างไร?
ตัวอ่อนที่ได้จากการทำ IVF เมื่อเลี้ยงในห้องปฏิบัติการจนมีอายุ 5 วัน จะเข้าสู่ระยะบลาสโตซิสท์ ในระยะนี้ตัวอ่อนมีเซลล์ประมาณ 150 เซลล์ นักวิทยาศาสตร์ห้องปฏิบัติการจะใช้เครื่องมือที่มีขนาดเล็กและมีความละเอียดอ่อนมาก ดึงเซลล์ส่วน trophectoderm (เซลล์ส่วนที่จะพัฒนาไปเป็นรก) ออกมา 3-5 เซลล์ ซึ่งการดึงเซลล์ออกมาเล็กน้อยไม่เป็นการรบกวนตัวอ่อน
เซลล์ของตัวอ่อนที่ได้มา จะถูกนำไปเพิ่มจำนวนของ DNA เพื่อใช้ในการตรวจสอบและนำไปใช้ตรวจจำนวนโครโมโซมตัวอ่อนด้วยวิธี Next Generation Sequencing (NGS) ทำให้แพทย์สามารถทราบได้ว่า ตัวอ่อนตัวไหนมีโครโมโซมครบ สามารถเลือกนำไปใส่กลับได้ก่อนซึ่งช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ และตัวอ่อนที่ตรวจโครโมโซมตัวที่เหลือ สามารถนำไปแช่เก็บไว้เพื่อใช้ในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปได้
บทความโดย
ดร.ภรณ์วรัตม์ นิยมรัตนกิจ
ผู้จัดการส่วนห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์