fbpx

ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางรุนแรงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม พบบ่อยมากในประชากรแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เช่น ประเทศไทย ลาว กัมพูชาพม่า เวียดนาม เป็นต้น สำหรับประเทศไทย ประชากรไทยมีปริมาณร้อยละ 30-40 เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย ประมาณกันว่าในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมากกว่า 5 แสนคนผู้ที่เป็นพาหะมีสุขภาพแข็งแรงเป็นปกติทุกประการไม่มีอาการหรืออาการแสดงผิดปกติใดๆ ผู้ที่เป็นพาหะจะไม่ทราบว่าตนเองมียีนผิดปกติ ยกเว้นไปรับการตรวจเลือดและพบความผิดปกติ หรือบังเอิญไปแต่งงานกับผู้ทีเป็นพาหะที่ทำให้เป็นคู่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรค และมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียขึ้นมา จึงทราบว่าตนเองเป็นพาหะและมียีนผิดปกติถ่ายทอดมาในครอบครัว

ชนิดของธาลัสซีเมียธาลัสซีเมียที่สำคัญมี 2 ชนิด คือ อัลฟาธาลัสซีเมียและเบต้าธาลัสซีเมีย โดยจะเรียกชื่อยีนที่ผิดปกติ เช่น ถ้าความผิดปกตินั้นเกิดบนยีนอัลฟาโกลบิน จะเรียกว่าอัลฟาธาลัสซีเมีย หรือถ้าเกิดบนยีนเบต้าโกลบิน จะเรียกว่าเบต้าธาลัสซีเมียอัลฟาธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 16 ส่วนเบต้าธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 11

การตรวจคัดกรองผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย (Heterozygote Screening) การตรวจคัดกรองพาหะของธาลัสซีเมีย มีจุดประสงค์เพื่อครอบคลุมประชากรกลุ่มเป้าหมาย ได้แก่ ผู้ที่เป็นพาหะของโรค โดยเฉพาะคู่แต่งงานที่เสี่ยงต่อการที่มีลูกเป็นโรค เพื่อใช้ข้อมูลในการบอกอัตราเสี่ยงและหนทางเลือก เพื่อหลีกเลี่ยงการมีลูกเป็นโรคและเป็นปัญหาทางการแพทย์ที่สำคัญ ผู้ที่สมควรได้รับการตรวจคัดกรอง ได้แก่ คู่สมรสที่ต้องการจะมีบุตรทุกคู่ โดยเฉพาะคู่สมรสที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย หรือเป็นโรคธาลัสซีเมียปัจจุบัน เราสามารถตรวจเลือดคัดกรองเพื่อหายีนธาลัสซีเมียในคู่สมรสได้แม่นยำมากขึ้น ทั้งยีน α-thalassemia และ β-thalassemia ด้วยวิธี PCR เพื่อยืนยันว่าคู่สมรสมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ถ้ามีความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย แพทย์จะได้แนะนำคู่สมรสให้รับการทำเด็กหลอดแก้ว IVF และตรวจคัดกรองตัวอ่อนด้วยวิธี PCR เพื่อหลีกเลี่ยงการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย

ลักษณะของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย

ผู้อยู่ในข่ายที่ควรสงสัยว่าอาจเป็นโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่ผู้ที่มีลักษณะต่อไปนี้

– ซีดเรื้อรังโดยมีภาวะโภชนาการปกติ ไม่มีการเสียเลือด

– ซีด และ/หรือเหลืองเรื้อรัง

– ซีดลง และ/หรือเมื่อมีไข้ ไม่สบาย

– เคยได้รับการรักษาโดยการให้เลือดเพราะซีดลง

 

การให้ความรู้แก่ประชาชนทั่วไป และการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ เป็นปัจจัยสำคัญที่ช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวรวมทั้งประชาชนทั่วไป สามารถพิจารณาและตัดสินใจได้ว่าต้องการรับบริการการตรวจวินิจฉัยหรือไม่ สามารถเข้าใจผลการตรวจ และนำข้อมูลที่ได้รับไปใช้สำหรับเลือกทางเลือกในการวางแผนครอบครัวและการมีบุตรส่วนคู่สมรสที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียอยู่นั้น ปัจจุบันสามารถรักษาด้วยวิธีปลูกถ่ายไขกระดูก โดยการนำไขกระดูกปกติปลูกถ่ายเข้าไปแทนที่ไขกระดูกที่ผิดปกติในคนไข้ธาลัสซีเมีย จะทำให้คนไข้หายจากโรคธาลัสซีเมียได้วิธีรักษาอีกวิธีหนึ่งก็คือการใช้ Stem Cell จากสายสะดือของทารกแรกเกิดเพื่อปลูกถ่ายเข้าไปแทนที่ไขกระดูกที่ผิดปกติของคนไข้ธาลัสซีเมีย การจะหา Stem Cell จากสายสะดือของทารกแรกเกิดนั้น ถ้านำมาจากพี่น้องของคนไข้ธาลัสซีเมียโอกาสที่กลุ่มเลือด HLA จะตรงกัน และเข้ากันได้จะมีโอกาสสูงขึ้นมาก

 

สำหรับครอบครัวที่แม่มีลูกตายในครรภ์ หรือตายคลอด และมีภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์ เช่น ครรภ์เป็นพิษ บวม ความดันโลหิตสูง ควรสงสัยว่าลูกอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียรุนแรงตั้งแต่อยู่ในครรภ์ จนทำให้ทารกเสียชีวิตในครรภ์ ซึ่งสามารถยืนยันได้โดยการตรวจเลือดทารก และพ่อแม่

 

คู่สมรสที่มีความเสียงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ได้แก่คู่สมรสต่อไปนี้

– α-thalassemia1 และ α-thalassemia1

– β-thalassemia minor และ β-thalassemia minor

– β-thalassemia minor และ Hb E heterozygote

 

การวินิจฉัยทารกในครรภ์ว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจนคร่ำเพื่อตรวจหายีนของธาลัสซีเมีย ส่วนคู่สมรสที่มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียรุนแรง หรือมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียมาก่อน สามารถป้องกันการเกิดโรคธาลัสซีเมียในบุตรได้ โดยการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) ร่วมกับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGD) ด้วยวิธี PCR เพื่อตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมียในตัวอ่อน ก่อนการย้ายตัวอ่อนกลับเข้าโพรงมดลูก

สรุป

วิทยาการความรู้และเทคโนโลยีเกี่ยวกับธาลัสซีเมียในปัจจุบันก้าวหน้าไปมากทั้งทางด้านโลหิตวิทยา และพันธุศาสตร์ วิทยาการดังกล่าวเป็นประโยชน์ในการดูแลรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียในการป้องกัน และควบคุมโรคธาลัสซีเมีย โดยการตรวจหาผู้ที่เป็นพาหะ การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ การวินิจฉัยโรคก่อนคลอดและการวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการย้ายกลับเข้าโพรงมดลูก


บทความโดย
น.ต.นพ.ภิญโญ หรรษาจารุพันธ์
แพทย์ผู้ชำนาญการด้านสูติศาสตร์นรีเวชวิทยาและเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์
โรงพยาบาลเจตนิน

วารสารวิชาการเจตนิน  Vol.10 No.1

FREE CONSULTATION